Terapia genica — de la experiment la tratament aprobat
Terapia genica a iesit din categoria experimentelor promitatoare si a intrat in arsenalul clinic real. La finele anului 2024, mai mult de 20 de terapii genice sunt aprobate de FDA sau EMA pentru uz clinic, acoperind boli care pana recent nu aveau niciun tratament modificator de boala.
Principiul de functionare
Terapia genica vizeaza corectarea cauzei genetice a unei boli, nu doar gestionarea simptomelor. Exista doua abordari principale: terapia genica in vivo — in care vectorul terapeutic este administrat direct in organism — si terapia ex vivo, in care celulele pacientului sunt extrase, modificate genetic in laborator si reinfuzate. Vectorii cel mai frecvent utilizati sunt virusurile adeno-asociate (AAV), cu profil de siguranta bine documentat.
Succesele clinice majore
Zolgensma pentru atrofia musculara spinala de tip 1 este probabil cel mai citat exemplu: o singura administrare intravenoasa la sugarii cu SMA tip 1 a transformat complet prognosticul. Luxturna, pentru distrofia retiniana mostenita, restaureaza partial vederea la pacientii orbiti genetic. Hemgenix, pentru hemofilia B, reduce cu peste 90% nevoia de factor IX de coagulare administrat regulat.
Situatia in Romania
Accesul la terapii genice in Romania este practic inexistent prin sistemul public. Zolgensma este accesibil exclusiv prin mecanisme de compasiune sau programe ale producatorului. Dezbaterea despre finantarea acestor terapii prin sistemele nationale de sanatate europene — inclusiv in Romania — este urgenta si inevitabila.
